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达尔文生信星球

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Shujia Huang 星主
136天前活跃过
黄树嘉,遗传学博士,基因组学副研究员,精通基因组学和生物信息学,10+年最前沿基因组学研究和应用经历,国内第一批进入NGS的研究者,在Nature,Cell等顶级国际期刊发表多篇研究论文。
Siyang Liu 合伙人
10天前活跃过
刘斯洋,哥本哈根大学生物信息学博士,基因组学研究员,中山大学副教授、博导,曾任华大基因研究院大人群和国家基因组项目负责人。
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2023/7/25
1
2023/6/13
刚--神外肿瘤 提问:黄老师您好,我在使用您的ilus对WES数据分析时,看到您在readme中说需要外显子捕获区域的文件,那么可以麻烦问您一下这个外显子捕获区域的数据我应该怎么获取呢
外显子捕获区域和你所选用的测外显子芯片有关,这个一般是测序公...
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2023/2/27
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2024/5/29
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2024/4/4
匿名用户 提问:谭老师您好,我用多个样本joint calling产生了一个vcf文件,发现在REF 是C,ALT这一列是*,T。同样我还发现在REF是G,在ALT是T,*。我该怎么理解这两个变异记录呢?我用annovar将这个vcf文件转换成gffout文件,发现annovar 将这两个变异记录分别转换成了REF为C,ALT为0。以及REF为G,ALT为T,*。我不是很能理解这个代表了什么意思,网上查阅了资料感觉也没有说的很清楚的,想知道遇到这种情况,用annovar 注释需要怎么做。谢谢谭老师!
*号是占位符,不代表有变异,是提示这个位置有一个其他行的in...
0
2024/4/2
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