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达尔文生信星球

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黄树嘉 星主
4天前活跃过
黄树嘉,遗传学博士,基因组学副研究员,精通基因组学和生物信息学,10+年最前沿基因组学研究和应用经历,国内第一批进入NGS的研究者,在Nature,Cell等顶级国际期刊发表多篇研究论文。
Siyang 合伙人
4天前活跃过
刘斯洋,哥本哈根大学生物信息学博士,基因组学研究员,中山大学副教授、博导,曾任华大基因研究院大人群和国家基因组项目负责人。
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2022/12/19
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2022/12/19
匿名用户 提问:黄老师好,我现在正在做线粒体的snp,Indel分析,我发现GATK官方提供了一个mitochondrial best practice pipeline。但是这个线粒体分析流程是基于hg38参考基因组的,流程中的一些参考文件显示是hg38的,我想请教一下,线粒体的参考基因组也分成hg19和hg38版本的吗?如果只是分析线粒体这一部分的变异的话,我是否可以直接用hg19产生的bam文件去跑这个流程。如果需要我自己去产生hg19版本的参考文件,其中又有一些文件我没有找到说明是怎么产生的,比较困惑。这个流程是在GitHub上看见的:gatk4-mitochondria-pipeline/mitochondria-pipeline....
线粒体是否也随着参考序列版本的改变而发生一些调整我其实没有对...
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2022/12/7
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